第26章 先天性疾病有哪些是怎么引起该怎么治疗（1/2）

先天性疾病是指出生时就存在的疾病。以下是一些常见的先天性疾病：

一、遗传因素导致的先天性疾病

1. 唐氏综合征：又称 21-三体综合征，是由于染色体异常（多了一条 21 号染色体）引起的。患儿会有特殊面容、智力发育迟缓、生长发育障碍等表现。

2. 苯丙酮尿症：一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和尿液中蓄积。如果不及时治疗，会引起智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等症状。

3. 先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍等原因引起。患儿可表现为嗜睡、少哭、喂养困难、腹胀、便秘、体温低、黄疸消退延迟等。若不及时治疗，会导致智力低下和生长发育迟缓。

二、先天性结构畸形

1. 先天性心脏病：是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。患儿可能出现呼吸困难、紫绀、喂养困难、生长发育迟缓等症状。

2. 唇腭裂：是口腔颌面部最常见的先天性畸形，表现为唇部或腭部的裂口。不仅影响面部美观，还可能影响患儿的吞咽、发音等功能。

3. 先天性髋关节脱位：由于遗传、胎位异常、襁褓方式不当等因素引起。患儿可能出现髋关节活动受限、肢体不等长、跛行等症状。

三、其他先天性疾病

1. 先天性白内障：多由于遗传因素或胎儿期母体感染风疹病毒等原因引起。患儿出生后即可出现视力障碍，严重者可致盲。

2. 先天性耳聋：可由遗传因素、孕期感染、药物毒性等原因导致。患儿出生后即表现为听力丧失或听力下降。

预防先天性疾病的发生可以从以下几个方面入手：

一、婚前检查

1. 全面体检：通过对双方身体状况的检查，可以及时发现一些潜在的遗传疾病或传染病，如乙肝、梅毒、艾滋病等。这些疾病如果不及时治疗，可能会对胎儿造成严重影响。

2. 遗传咨询：如果家族中有遗传病史，如先天性心脏病、唐氏综合征、苯丙酮尿症等，可以进行遗传咨询。遗传咨询师会根据家族病史和双方的基因检测结果，评估胎儿患遗传疾病的风险，并提供相应的预防建议。

二、孕期保健

1. 合理饮食：孕妇应保证摄入均衡的营养，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类等，避免食用过多的加工食品和高热量、高脂肪的食物。

2. 避免接触有害物质：孕妇应避免接触有害物质，如农药、化肥、重金属、放射性物质等。同时，应避免吸烟、饮酒和使用毒品，这些物质都可能对胎儿造成严重的伤害。

3. 预防感染：孕妇应注意预防感染，特别是风疹、巨细胞病毒、弓形虫等病毒感染。这些病毒感染可能会导致胎儿畸形或智力发育障碍。孕妇可以通过接种疫苗、注意个人卫生、避免接触感染源等方式预防感染。

4. 定期产检：孕妇应定期进行产检，及时发现胎儿的异常情况。产检项目包括超声检查、唐氏筛查、羊水穿刺等，可以检测胎儿的发育情况、染色体异常和先天性畸形等。

三、新生儿筛查

1. 及时筛查：新生儿出生后应及时进行筛查，以便早期发现先天性疾病。常见的新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

2. 早期治疗：如果新生儿筛查发现先天性疾病，应及时进行治疗。早期治疗可以有效减轻疾病的症状，提高患儿的生活质量和愈后。

先天性疾病的治疗方法因疾病类型不同而有所差异，以下是一些常见的治疗方法：

一、手术治疗

1. 先天性心脏病：根据不同的病情，可以采用心脏修补术、心脏瓣膜置换术、动脉导管结扎术等手术方法。手术的目的是修复心脏的结构缺陷，恢复心脏的正常功能。

2. 唇腭裂：通过唇裂修复术和腭裂修复术，改善患儿的面部外观和吞咽、发音功能。手术通常在患儿出生后数月至数年内进行，具体时间根据病情严重程度而定。

3. 先天性髋关节脱位：对于轻度的先天性髋关节脱位，可以采用保守治疗，如佩戴支具、牵引等。对于严重的脱位，可能需要进行手术治疗，如髋关节切开复位术、髋臼成形术等。

二、药物治疗

1. 先天性甲状腺功能减退症：给予甲状腺素替代治疗，以维持患儿正常的甲状腺功能。患儿需要终身服药，并定期复查甲状腺功能，调整药物剂量。

2. 苯丙酮尿症：采用低苯丙氨酸饮食，并配合特殊的奶粉和食品。同时，根据病情需要，可以使用药物如四氢生物蝶呤等辅助治疗。

3. 先天性肾上腺皮质增生症：给予糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，以维持患儿正常的肾上腺皮质功能。

三、康复治疗

1. 唐氏综合征：通过康复训练，如语言训练、运动训练、认知训练等，可以提高患儿的生活自理能力和社会适应能力。

2. 先天性耳聋：对于先天性耳聋的患儿，可以佩戴助听器或植入人工耳蜗，然后进行语言康复训练，帮助患儿恢复听力和语言功能。